CVS 

CVS (Odběr choriových klků placenty)

CVS znamená odběr několika choriových klků placenty a doporučuje se pouze maminkám se zvýšeným rizikem postižení miminka genetickou vadou. Jeho cílem je totiž potvrdit či vyloučit genetickou vadu miminka. 
CVS se provádí  mezi 11. a 14. týdnem těhotenství, tzn. v době, kdy ještě nelze provést amniocentézu. Velkou výhodou CVS oproti amniocentéze je proto brzká informace o tom, zda miminko je či není postiženo genetickou vadou.

Během CVS se nejprve ultrazvukem zjistí umístění placenty v děloze a dle něj určí se vhodné místo vhodné místo pro zavedení jehly. Potom je provedeno místní znecitlivění podkoží, po kterém se přes břišní stěnu maminky zavede do dutiny děložní tenká jehla. Tou se odebere několik klků placenty. Pohyb jehly je po celou dobu kontrolován  ultrazvukem. Odebraný vzorek tkáně placenty je odeslán do laboratoře ke genetickému vyšetření. Placenta má stejný genetický základ jako miminko a vyšetření jejích klků umožní proto získat informaci o genetickém složení miminka. Protože se zavádí do dutiny děložní jehla, patří CVS k tzv. invazivní výkonům, které mírně zvyšuje riziko potratu, přibližně o 0.5% (tzn. stejně jako amniocentéza). Výkon sám o sobě není příliš bolestivý, během něj a po jeho provedení může maminka pociťovat mírné bolesti v podbřišku nebo zvýšenou citlivost v místě vpichu, tyto obtíže ale obvykle odezní do druhého dne.

První výsledky CVS, které vyloučí či potvrdí nejčastější genetické vady miminka, jsou známy do 48 hodin po výkonu, kompletní výsledky za 2-3 týdny. První výsledky vám zavoláme my nebo klinický genetik, kompletní výsledky by vám měl předat klinický genetik.

Chcete-li se o CVS dozvědět více, přečtěte si odpovědi na nejčastěji kladené otázky.

Další vhodné vyšetření:

Screening orgánových vad ve 2.trimestru
Fetální echokardiografie
Screening ve 3. trimestru

Často kladené otázky

Co je to CVS?
CVS znamená odběr několika choriových klků placenty.
Kterým maminkám se doporučuje provedení CVS?

Provedení CVS se doporučuje maminkám se zvýšeným rizikem postižení miminka genetickou vadou. Za zvýšené se obvykle považuje riziko vyšší nebo rovné 1:300 (0.33%). Riziko postižení miminka genetickou vadou je zvýšeno při:

  • pozitivním (abnormálním) výsledkem prvotrimestrálního screeningu Downova syndromu
  • abnormálním (pozitivním) výsledku NIPT testu (Panorama, Harmony, Prenascan) nebo selhání analýzy  a tedy nemožnosti získání výsledku při tomto testu
  • výskytu většiny vrozených orgánových vad miminka
  • při onemocnění rodičů nebo nejbližších příbuzných genetickou vadou
Existují alternativy CVS - je možné jej nahradit jiným vyšetřením?

Pokud je celkově dobrý výsledek ultrazvukového vyšetření, často je možné se CVS vyhnout, a to provedením zpřesňujících screeningových testů. K těmto testům patří především NIPT (neinvazivní prenatální test) test (proklik) a genetický ultrazvuk (proklik) s fetální echokardiografií (proklik). Především ultrazvukové vyšetření musí být ale provedeno opravdu detailně a zkušeným lékařem.

Kdy a jak se CVS provádí?
Amniocentéza se provádí od 11. týdne těhotenství (11 týdnů a 0 dní) do 14. týdne (14 týdnů a 6 dní), od 15. týdne je vhodnější provedení amniocentézy.

Před vlastním zahájením CVS se nejprve ultrazvukem vyšetří umístění placenty v děloze a dle výsledku se určí vhodné místo pro zavedení jehly. V místě plánovaného vpichu se nejprve provede dezinfekce kůže. Potom následuje místní znecitlivění podkoží, po kterém se přes břišní stěnu maminky zavede do dutiny děložní tenká jehla, kterou se odebere několik klků placenty. Pohyb jehly je po celou dobu kontrolován  ultrazvukem. Odebraný vzorek malé části tkáně placenty je odeslán do laboratoře ke genetickému vyšetření. CVS není příliš bolestivé, maminky obvykle pouze pociťují mírný tlak a zvýšenou citlivost v místě vpichu. Na závěr je ultrazvukem překontrolována srdeční akce miminka i místo vpichu jehly. Pokud má maminka Rh negativní krevní skupinu, je jí aplikována injekce s látkou, která zabraňuje tvorbě protilátek proti miminku s možnou Rh negativní krevní skupinou. Přibližně 30 minut po provedení amniocentézy může maminka odejít domů, ideálně v doprovodu partnera či někoho blízkého.  

V den provedení CVS je běžné, že maminka po výkonu pociťuje mírné bolesti a tlaky v podbřišku. Je proto vhodné, aby po návratu domů byla v klidu a ideálně odpočívala na lůžku. Ke snížení bolestivosti může použít tabletu Paralenu. Následující den by již většina bolestí měla pominout, může přetrvávat pouze zvýšená citlivost v místě vpichu. Přibližně po dobu jednoho týdne od výkonu by maminka měla být více v klidu, může však chodit na procházky, ev. i vykonávat sedavé zaměstnání. Rozhodnutí o vystavení pracovní neschopnosti záleží na mamince a typu jejího povolání. Není vhodné chodit cvičit, zvedat těžké věci a mít pohlavní styk. Místo vpichu by mělo být udržováno v čistotě.

Jaká jsou s CVS spojena rizika?
Riziko CVS spočívá v přibližně 0.5% zvýšení rizika potratu oproti těhotenstvím, u kterých invazivní výkon nebyl proveden.  Potrat je zpravidla způsoben infekčními komplikacemi a dochází k němu nejčastěji během prvního týdne po provedení výkonu.
Kdy a jak se dozvíte výsledky?
První výsledky CVS, které vyloučí či potvrdí nejčastější genetické vady miminka, jsou známy do 48 hodin po výkonu, kompletní výsledky za 2-3 týdny. První výsledky vám zavoláme my nebo klinický genetik, kompletní výsledky by vám měl předat klinický genetik.
Jak spolehlivé jsou výsledky CVS?
Pokud je výsledek CVS normální, s jistotou vylučuje postižení miminka většinou genetických vad. Naopak, pokud je abnormální, znamená to 100% jistotu, že miminko je postiženo genetickou vadou popsanou ve výsledku. Přibližně u 1% výsledků CVS je zjištěn výskyt tzv. mozaicismu, tzn., že část buněk ve vyšetřované tkáni placenty je geneticky normálních  a část abnormálních. V takovém případě se obvykle mamince doporučuje podstoupit amniocentézu, která poskytne informaci, zda je směs geneticky normálních a abnormálních buněk přítomna pouze v placentě nebo i u plodu. Zjištění mozaicismu má své klady a zápory. Záporem je jistě nutnost provedení amniocentézy, kladem je ale informace o výskytu mozaicismu v placentě.  U těhotenství s mozaicismem v tkáni placenty je totiž zvýšené riziko zaostávání růstu miminka a růst miminka je proto třeba pravidelně kontrolovat. Včasné zjištění zaostávání růstu miminka s kontrolami stavu jeho krevního oběhu může miminku při závažné poruše funkce geneticky abnormální placenty zachránit život.
Co následuje, když výsledek CVS potvrdí genetickou vadu miminka?
Pokud je miminko postižené genetickou vadou, měla by se maminka co nejrychleji dostavit na konzultaci ke klinickému genetikovi. Ten jí vysvětlí, co přesně daná vada znamená pro život a jaká je její prognóza ohledně šance na přežití a  míra zdravotního postižení. Při závažné vadě je s rodiči také prodiskutována možnost ukončení těhotenství. Záleží na rodičích, jak se rozhodnou. Pokud se rozhodnou si miminko ponechat, obvykle jsou jim doporučeny pravidelné ultrazvukové kontroly růstu a vývoje orgánů miminka.
Znamená normální výsledek CVS, že miminko je určitě zdravé? Je vhodné podstoupit ještě některá další vyšetření?
Normální výsledek CVS znamená, že miminko není postiženo většinou genetických vad, nevyloučí však orgánové vady miminka (rozštěpy, vady mozku, srdce). Proto by maminka určitě měla podstoupit detailní ultrazvukové vyšetření růstu a vývoje orgánů miminka jak okolo 20., tak 30. týdne těhotenství. CVS nevyloučí ani genetická onemocnění miminka způsobená změnami velmi malých částí chromozómů, respektive mutace alel genů. Tato genetická onemocnění jsou však naštěstí velmi vzácná a jejich riziko je zvýšené především při výskytu mnoha abnormalit při ultrazvukovém vyšetření u miminka u těhotenství s normálním výsledkem CVS.
Může CVS provádět každý gynekolog?
CVS většina gynekologů neprovádí, provádí se pouze ve specializovaných centrech.  I na provedení CVS (a amniocentézy), respektive invazivních výkonů, existuje certifikát od  Fetal Medicine Foundation v Londýně. Seznam všech českých FMF certifikovaných lékařů najdete ZDE.
Proč jít na CVS k nám a ne jinam?
Protože vy i vaše miminko dostanete péči na špičkové úrovni, kterou si zasloužíte. 
Používáme nejmodernější přístroje a vedoucí lékařka centra, MUDr. Veronika Frisová, byla v provádění CVS vyškolena přímo Prof. Nicolaidesem v Londýně a je jedním z jediných dvou českých držitelů FMF certifikátu na provádění invazivních výkonů. Díky jejím zkušenostem je zajištěna vysoká bezpečnost výkonu, riziko potratu je minimální. 

CVS nikdy neprovádíme bez předchozího detailního ultrazvukového vyšetření miminka, chceme se totiž ujistit, že miminko netrpí nějakou závažnou dosud nezjištěnou orgánovou vadou nebo že nejsou přítomny znaky málo častých genetických onemocnění. V takových případech totiž žádáme detailnější vyšetření plodové vody speciálními genetickými testy. Naší snahou je vás kombinací ultrazvuku a amniocentézy ujistit, že miminko je v pořádku, nebo potvrdit, že je nemocné. 

Jsme nestátní zdravotnické zařízení a klientky si u nás cení nadstandardní péče a toho, že se v našem centru cítí příjemně. Každé ženě věnujeme dostatek času, přistupujeme k ní individuálně a respektujeme všechna její rozhodnutí.

Jak u nás probíhá amniocentéza?
Pokud se k nám objednáváte na CVS na základě vyšetření provedených v jiném centru a ještě neproběhla genetická konzultace u klinického genetika, zajistíme brzký termín této konzultace u některého s námi spolupracujících gynekologů. Stejně tak vás na tuto konzultaci odešleme, pokud se rozhodnete k CVS dle výsledku vyšetření provedených u nás. Dle zákonů platných v České republice musí totiž CVS schválit a tzv. indikovat genetik.

Po příchodu na naše pracoviště nejprve zjistíme či znovu zkontrolujeme vaše anamnestické údaje a krevní skupinu a necháme vás podepsat informovaný souhlas s provedením CVS. Pokud jsme neprováděli ultrazvukové vyšetření miminka, zkontrolujeme pečlivě ultrazvukem jeho růst a vývoj jeho orgánů. Vyšetříme také umístění placenty a miminka v děloze a dle výsledku určíme vhodné místo pro zavedení jehly. V místě plánovaného vpichu se nejprve provede dezinfekce kůže. Potom následuje místní znecitlivění podkoží, po kterém se přes břišní stěnu maminky zavede do dutiny děložní tenká jehla, kterou se odebere několik klků placenty. Pohyb jehly kontrolujeme pro zajištění bezpečnosti po celou dobu ultrazvukem. Na závěr ultrazvukem překontrolujeme srdeční akci miminka i místo vpichu jehly. Vysvětlíme vám výsledky ultrazvukového vyšetření (bylo-li u nás prováděno poprvé), dále dobu, kdy můžete očekávat sdělení výsledků a kdo vám je sdělí. Navíc poučíme maminku, co může po výkonu očekávat a jaká opatření by měla dodržovat. Pokud má maminka Rh negativní krevní skupinu, aplikujeme jí injekci s látkou, která u ní zabraňuje tvorbě protilátek proti miminku s možnou Rh negativní krevní skupinou.

Odebraný vzorek klků placenty odešleme ten samý den kurýrem do laboratoře ke genetickému vyšetření.  Přibližně 30 minut po provedení CVS může maminka odejít domů, ideálně v doprovodu partnera či někoho blízkého. 

Vlastní provedení CVS trvá přibližně 10 minut, přítomnost partnera či někoho blízkého je u nás samozřejmostí. Pokud je zároveň prováděno detailní ultrazvukové vyšetření miminka, trvá celé vyšetření (tzn. ultrazvukové vyšetření s amniocentézou) okolo 40 minut.

Co od nás dostanete?
Obdržíte od nás podrobnou zprávu, kterou vám většinou ten samý den zašleme elektronicky. 

Volejte: +420 737 220 878

Objednejte se