NIPT Panorama či Harmony test

Neinvazivní prenatální testy byly vyvinuty v posledních letech a od roku 2012 začaly být ve světě nabízeny těhotným ženám. Při těchto testech se ze vzorku krve těhotné ženy izoluje volná mimobuněčná DNA jejich plodu. Získaný vzorek DNA plodu je následně analyzován  za účelem vyšetření postižení plodu nejčastějšími typy chromozomálních vad (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Pataův syndrom a vady vázané na  pohlavní chromozómy X a Y).

krev1

V České republice jsou v současné době nabízeny tři tyto testy:

Ačkoliv byly neinvazivní diagnostické testy vyvinuty jako bezpečná  alternativa amniocentézy a jiných invazivních výkonů (amniocentéza, CVS, kordocentéza), nenahrazují plnohodnotně invazivní výkon a to z těchto důvodů:

  • Vyšetřují postižení plodu pouze nejčastějšími typy chromozomálních vad (invazivní výkon umožní vyloučit všechny typy chromozomálních vad)
  • Při jejich pozitivním výsledku je nutno provést invazivní výkon a potvrdit postižení plodu (výjimečně se může stát, že plod není postižen danou chromozomální vadou)
  • Při negativním výsledku existuje malá (i když velmi nízká) pravděpodobnost,  že plod přesto bude nejčastější vadou chromozómů postižen. Hrozí to především při abnormálních nálezech při ultrazvukovém vyšetření plodu nebo v případě nízkého obsahu DNA plodu ve vzorku krve matky tzv. fetální frakce DNA (test Harmony a MaterniT21Plus obsah fetální frakce stanovují, test Prenascan bohužel nikoliv).

Provedení neinvazivní diagnostického testu je (z výše uvedených důvodů) vhodnou náhradou invazivního výkonu  především u těhotenství, u kterých je riziko postižení plodu Downovým syndromem  (případně Edwardsovým a Patauovým syndromem nebo vadami pohlavních chromozómů) zvýšeno kvůli abnormálnímu výsledku biochemického screeningu z krve matky (triple test- HCG, AFP, estriol, PAPP-A, free-beta-HCG), při rizikové rodinné anamnéze (výskyt Downova syndromu u nejbližších příbuzných či v předchozím těhotenství) nebo kvůli pokročilejšímu věku matky. Také je vhodné pro těhotné ženy, které chtějí maximálně přesné vyšetření postižení plodu nejčastějšími typy chromozomálních vad (především Downovým syndromem) a nechtějí postupovat riziko spojené s amniocentézou či jiným invazivním výkonem (0.5% zvýšení rizika potratu). Při normálním výsledku detailních ultrazvukových vyšetření provedených zkušeným lékařem a negativním výsledku neinvazivního diagnostického testu je riziko postižení plodu Downovým syndromem i dalšími chromozomálními vadami velmi nepravděpodobné.