CVS

CVS (odběr nebo-li biopsie choriových klků placenty) je invazivním výkonem, který je těhotné ženě zpravidla doporučován při zvýšeném riziku postižení plodu chromozomální vadou (porucha počtu chromozómů, např. Downův syndrom apod.). Za zvýšené riziko je ve většině center považováno riziko vyšší než 1:300 (0.33%). Odebraný vzorek tkáně placenty je odeslán na cytogenetickou analýzu (vyšetření dědičné informace obsažené v buňkách) do genetické laboratoře. Rychlá analýza metodou PCR nebo FISH slouží k vyloučení nejčastějších typů chromozomálních vad (trizomie 21, 18 ,13 X a Y) a trvá 24-48hodin. Během následné klasické cytogenetické analýzy trvající 2-3 týdny jsou následně spočítány a vyšetřeny všechny chromozómy.

U těhotenství s výskytem genetického syndromu nebo vady kostního systému (tzv. skeletální dysplazie) v rodinné anamnéze lze v případě existence speciální cytogenetické sondy provést CVS i za účelem vyšetření výskytu tohoto onemocnění u plodu.

CVS má časovou výhodu oproti jiným typům invazivních výkonů, protože jej lze s nízkým rizikem komplikací provést již v 11.-14.(15.) týdnu těhotenství. Oproti tomu amniocentézu lze provést až od 16. a kordocentézu od 18. týdne těhotenství. Tzv. časná amniocentéza, během které se odebírala plodová voda v 11.-14. týdnu těhotenství, byla kvůli nadměrně vysokému riziku potratu a riziku vad končetin plodu mezinárodně označena jako lékařsky nevhodný výkon (non-lege-artis).

CVSČasné provedení CVS umožňuje brzké zjištění, zda plod je či není postižen chromozomální vadou. V případě postižení plodu je případné ukončení těhotenství v jeho časném stádiu pro ženu mnohem méně bolestnější a méně rizikové, než vyvolávání potratu od 15. týdne těhotenství. V prvním trimestru totiž těhotná žena ještě nevnímá pohyby plodu a ukončení těhotenství spočívá v krátkém chirurgickém výkonu v celkové narkóze, při kterém ze vyčistí dutina děložní (tzv. instrumentální revize dutiny děložní).

Od 15. týdne těhotenství musí již být u těhotné ženy vyvolány děložní stahy, kterými je potrácený plod stejně jako při běžném porodu vypuzen. Navíc od 18.-20. týdne těhotenství si většina těhotných žen začne uvědomovat pohyby plodu a je k němu více citově vázána.

Riziko CVS spočívá v přibližně 0.5-1% zvýšení rizika potratu oproti těhotenstvím, u kterých invazivní výkon nebyl proveden. Toto 0.5-1% zvýšení rizika potratu je stejné jako při provádění amniocentézy či kordocentézy. Potrat je zpravidla způsoben infekčními komplikacemi a dochází k němu nejčastěji během prvního týdne po provedení výkonu. Kromě rizika potratu existuje malé riziko (méně než 1%), že se výkon nebo analýza získaného matriálu v laboratoři nezdaří a invazivní výkon bude nutno opakovat.

CVS se provádí ambulantně a spočívá v zavedení tenké jehly přes břišní a děložní stěnu do placenty, ze které je odsáto podtlakem malé množství tzv. choriových klků. Tento vzorek je odeslán na analýzu do laboratoře.

Během výkonu je nejprve ultrazvukem pečlivě vyšetřena poloha placenty a dělohy v těle matky, dle které je na břišní stěně určeno vhodné místo pro zavedení jehly. V tomto místě je provedena místní dezinfekce kůže, která je následována injekční aplikací lokální anestezie (znecitlivění) za účelem snížení bolestivosti výkonu. Poté je pod ultrazvukovou kontrolou zavedena do placenty přes břišní a děložní stěnu dlouhá tenká jehla, kterou je odsáto podtlakem malé množství klků placentární tkáně. Jehla je pak vytažena a získaný vzorek placenty je přenesen do transportního média. Na závěr výkonu je ultrazvukem překontrolována srdeční akce plodu a morfologie placenty.

První výsledky tzv. rychlé cytogenetické analýzy metodou PCR nebo FISH jsou známy do 24-48 hodin. Tyto výsledky umožňují zjištění výskytu nejčastějších typů chromozomálních vad (trizomie 21, 18 a 13 a vady počtu pohlavních chromozomů). Zároveň je provedena klasická cytogenetická analýza, která trvá 2-3 týdny a spočívá ve vyšetření všech chromozomů plodu.

V den provedení výkonu je naprostou běžné, že těhotná žena pociťuje bolesti v podbřišku. Je vhodné, aby po návratu domů byla v klidu a ideálně odpočívala na lůžku. Ke snížení bolestivosti může použít tabletu Paralenu, protože tento lék nemá negativní účinky na plod. Následující den by již většina bolestí měla pominout, může přetrvávat pouze zvýšená citlivost v místě vpichu. Kromě bolestí je relativně časté mírné krvácení („špinění!) z pochvy zahnědlou krví. Pokud těhotná žena v návaznosti na provedení výkonu začne hodně krvácet z pochvy jasnou krví, má křečovité pravidelné stahy dělohy, začne jí odtékat plodová voda nebo má zvýšenou teplotu (a není nemocná chřipkou, angínou apod.), měla by se urychleně dostavit na kontrolu na gynekologicko-porodnické oddělení blízké nemocnice.

Těhotná žena by měla být přibližně týden po výkonu v klidu, může však chodit na procházky, ev. i vykonávat sedavé zaměstnání. Rozhodnutí o vystavení pracovní neschopnosti záleží na těhotné ženě a typu jejího povolání. Není vhodné chodit cvičit, zvedat těžké věci a mít pohlavní styk. Místo vpichu by mělo být udržováno v čistotě.