Amniocentéza

Amniocentéza (odběr plodové vody) je invazivním výkonem, který je těhotné ženě zpravidla doporučován při zvýšeném riziku postižení plodu chromozomální vadou (porucha počtu chromozómů, např. Downův syndrom apod.). Za zvýšené riziko je ve většině center považováno riziko vyšší než 1:300 (0.33%). Odebraný vzorek plodové vody je standardně odeslán na cytogenetickou analýzu (vyšetření dědičné informace obsažené v buňkách) do genetické laboratoře. Rychlá analýza metodou PCR nebo FISH slouží k vyloučení nejčastějších typů chromozomálních vad (trizomie 21, 18 ,13 X a Y) a trvá 24-48hodin. Během následné klasické cytogenetické analýzy trvající 2-3 týdny jsou následně spočítány a vyšetřeny všechny chromozómy. U těhotenství s výskytem genetického syndromu nebo vady kostního systému (tzv. skeletální dysplazie) v rodinné anamnéze lze v případě existence speciální cytogenetické sondy provést amniocentézu i za účelem vyšetření výskytu tohoto onemocnění u plodu. Při zvýšeném riziku infekčního onemocnění plodu lze vzorek plodové vody speciálně vyšetřit i za účelem vyšetření výskytu určitých infekčních onemocnění plodu.

Amniocentéza Amniocentéza má časovou nevýhodu oproti CVS (odběr choriových klků placenty), protože ji lze s nízkým rizikem komplikací provést až od 16. týdne (15 týdnů + 1 dne) těhotenství. Oproti tomu CVS lze provést již od 11. týdne (11 týdnů a 0 dní) těhotenství. Tzv. časná aminocentéza, během které se odebírala plodová voda v 11.-15. týdnu těhotenství, byla kvůli nadměrně vysokému riziku potratu a riziku vad končetin plodu mezinárodně označena jako lékařsky nevhodný výkon (non-lege-artis).

Riziko amniocentézy spočívá v přibližně 0.5-1% zvýšení rizika potratu oproti těhotenstvím, u kterých invazivní výkon nebyl proveden. Toto 0.5-1% zvýšení rizika potratu je stejné jako při provádění CVS či kordocentézy (odběr krve z pupečníku plodu).Potrat je zpravidla způsoben infekčními komplikacemi a dochází k němu nejčastěji během prvního týdne po provedení výkonu. Kromě rizika potratu existuje malé riziko (méně než 1%), že se výkon nebo analýza získaného materiálu v laboratoři nezdaří a invazivní výkon bude nutno opakovat.

Amniocentéza se provádí ambulantně a spočívá v zavedení tenké jehly přes břišní a děložní stěnu do plodové vody, ze které je odsáto malé množství (obvykle 16-18ml) plodové vody. Tento vzorek je odeslán na analýzu do laboratoře. Před vlastním zahájením výkonu je nejprve ultrazvukem pečlivě vyšetřena poloha placenty a dělohy v těle matky, dle které je na břišní stěně určeno vhodné místo pro zavedení jehly. V tomto místě je provedena místní dezinfekce kůže. Poté je pod ultrazvukovou kontrolou zavedena do plodové vody přes břišní a děložní stěnu dlouhá tenká jehla, kterou je odsáto malé množství plodové vody. Jehla je pak vytažena a získaný vzorek plodové vody je zaslán do laboratoře. Výkon není více bolestivý než odběr krve ze žíly, a proto není třeba provádět žádnou lokální anestezii. Na závěr výkonu je ultrazvukem překontrolována srdeční akce plodu a místo vpichu jehly.

První výsledky tzv. rychlé cytogenetické analýzy metodou PCR nebo FISH jsou známy do 24-48 hodin. Tyto výsledky umožňují zjištění výskytu nejčastějších typů chromozomálních vad (trizomie 21, 18 a 13 a vady počtu pohlavních chromozomů). Zároveň je provedena klasická cytogenetická analýza, která trvá 2-3 týdny a spočívá ve vyšetření všech chromozomů plodu.

V den provedení výkonu je naprostou běžné, že těhotná žena pociťuje bolesti v podbřišku. Je vhodné, aby po návratu domů byla v klidu a ideálně odpočívala na lůžku. Ke snížení bolestivosti může použít tabletu Paralenu, protože tento lék nemá negativní účinky na plod. Následující den by již většina bolestí měla pominout, může přetrvávat pouze zvýšená citlivost v místě vpichu. Pokud těhotná žena v návaznosti na provedení výkonu začne hodně krvácet z pochvy jasnou krví, má křečovité pravidelné stahy dělohy, začne jí odtékat plodová voda nebo má zvýšenou teplotu (a není nemocná chřipkou, angínou apod.), měla by se urychleně dostavit na kontrolu na gynekologicko-porodnické oddělení blízké nemocnice. Těhotná žena by měla být přibližně týden po výkonu v klidu, může však chodit na procházky, ev. i vykonávat sedavé zaměstnání. Rozhodnutí o vystavení pracovní neschopnosti záleží na těhotné ženě a typu jejího povolání. Není vhodné chodit cvičit, zvedat těžké věci a mít pohlavní styk. Místo vpichu by mělo být udržováno v čistotě.